बेलायतमा ३ व्यक्तिको डीएनएबाट जन्मिए आनुवंशिक रोगमुक्त ८ शिशु

बेलायतमा तीन जनाको आनुवंशिक तत्त्व प्रयोग गरी आठ जना शिशुको जन्म भएको छ। यो विधिबाट जन्मिएका शिशु वंशाणुगत र घातक रोगबाट मुक्त हुने चिकित्सकहरूले बताएका छन्। बेलायतका वैज्ञानिकले विकास गरेको यो विधिमा आमा र बुबाको अण्डाणु र शुक्राणुलाई दाता महिलाको दोस्रो अण्डाणुसँग संयोजन गरिन्छ।

यो प्रविधिले बेलायतमा एक दशकदेखि कानूनी रूपमा मान्यता पाए पनि, अहिले आएर असाध्य माइटोकोन्ड्रियाल रोगमुक्त शिशुहरूको जन्म भएको पहिलो प्रमाण उपलब्ध भएको छ। यी रोगहरू सामान्यतया आमाबाट बच्चामा सर्छन् र शिशुको शारीरिक वृद्धि विकासमा बाधा पुर्‍याउँछन्। यसले गम्भीर अशक्तता निम्त्याउन सक्छ र केही शिशुको जन्मिएको केही दिनमै मृत्यु हुन सक्छ। यदि दम्पतीका पहिलेका सन्तान, परिवारका सदस्य वा आमालाई यो रोग लागेको छ भने उनीहरू जोखिममा रहेको बुझ्न सकिन्छ।

‘तीन-व्यक्ति प्रविधि’बाट जन्मेका बच्चाले उनीहरूको अधिकांश डीएनए (आनुवंशिक खाका) आफ्ना आमाबुबाबाट प्राप्त गर्छन्। साथै, दाता महिलाबाट पनि सानो मात्रामा अर्थात् करिब ०.१ प्रतिशत डीएनए प्राप्त गर्छन्। यो परिवर्तन पुस्ता-पुस्तासम्म सर्दै जान्छ।

न्युकासल फर्टिलिटी सेन्टरमा यी प्रक्रियाहरू सम्पन्न भएका परिवारहरूले आफ्नो गोपनीयताको रक्षाका लागि सार्वजनिक रूपमा बोलेका छैनन्, तर केन्द्रमार्फत अज्ञात रूपमा धारणा भने जारी गरेका छन्।

“धेरै वर्षको अन्योलपछि यो उपचारले हामीलाई आशा दियो र पछि बच्चा पनि। हामी अहिले उनीहरूको जीवन र सम्भावनाले भरिपूर्ण देख्दा निकै खुशी छौँ,” एक बालिकाकी आमाले भनेकी छन्, “यो अद्भुत प्रविधि र सहयोगले हाम्रो परिवारलाई पूर्ण बनाएको छ। माइटोकोन्ड्रियाल रोगको चिन्ता हटेको छ र अब हामी आशा, खुसी अनि कृतज्ञताका साथ बाँचिरहेका छौँ।”

माइटोकोन्ड्रियाल रोग के हो?
माइटोकोन्ड्रिया हाम्रो लगभग हरेक कोशिकाभित्रका साना संरचना हुन्। तिनीहरूले अक्सिजन प्रयोग गरी खानालाई हाम्रो शरीरले ऊर्जाका रूपमा प्रयोग गर्ने इन्धनमा परिणत गर्छन्। खराब माइटोकोन्ड्रियाले मुटुलाई चाहिने ऊर्जा नपुर्‍याउन सक्छ। साथै, यसले मस्तिष्कमा असर गर्ने, छारे रोग लाग्ने, आँखा नदेख्ने, मांसपेशी कमजोर हुने र शरीरका अंगहरूले काम नगर्ने जस्ता समस्या ल्याउन सक्छ।

करिब पाँच हजार शिशुमध्ये एक जना माइटोकोन्ड्रियाल रोग लिएर जन्मिन्छन्। न्युकासलको टोलीले तीन-व्यक्ति विधिबाट प्रतिवर्ष २० देखि ३० शिशुहरूको माग रहेको अनुमान गरेको छ। केही अभिभावकले यी रोगहरूका कारण धेरै सन्तान गुमाउनुको पीडा भोगेका छन्।

माइटोकोन्ड्रिया आमाबाट मात्र सन्तानमा सर्छ। त्यसैले, यो नयाँ प्रविधिमा आमाबुबा र स्वस्थ माइटोकोन्ड्रिया दिने एक अर्की महिलाको सहयोग लिइन्छ। न्युकासल विश्वविद्यालय र न्युकासल अपन टाइन अस्पताल एनएचएस ट्रस्टले यो प्रविधि १० वर्षभन्दा अघि विकास गरेको थियो भने सन् २०१७ देखि एनएचएसले यसको विशेषज्ञ सेवा शुरू गरेको थियो।

आमा र दाता दुवैको अण्डाणुलाई प्रयोगशालामा बुबाको शुक्राणुसँग मिलाइन्छ। जब भ्रूण बन्न थाल्छ, शुक्राणु र अण्डाणुको डीएनए मिलेर ‘प्रो-न्युक्लिया’ भनिने मुख्य भाग बनाउँछन्।

यसमा बच्चाको कपालको रङ वा उचाइ जस्ता सबै जानकारी हुन्छन्। त्यसपछि, ती दुवै भ्रूणबाट प्रो–न्युक्लिया निकालिन्छ। आमाबुबाको डीएनए भएको प्रो–न्युक्लियालाई स्वस्थ माइटोकोन्ड्रिया भएको भ्रूणमा राखिन्छ।

परिणामस्वरूप, यसरी जन्मिएको बच्चा आफ्नो आमाबुबाको आनुवंशिक गुण बोकेको हुन्छ तर माइटोकोन्ड्रियाल रोगबाट भने मुक्त हुन्छन्।

न्यु इंग्ल्यान्ड जर्नल अफ मेडिसिनमा प्रकाशित प्रतिवेदनका अनुसार, न्युकासल फर्टिलिटी सेन्टरमा २२ परिवारले यो प्रक्रिया अपनाएका छन्। यसबाट चार बालक र चार बालिका (जसमा एक जोडी जुम्ल्याहा पनि समावेश छन्) जन्मिएका छन्, र एक गर्भावस्था जारी छ।

एनएचएस रेयर माइटोकोन्ड्रियाल डिसअर्डरका निर्देशक प्राध्यापक बबी म्याकफार्ल्यान्डले बीबीसीसँग भने, “लामो प्रतीक्षा र परिणामको डरपछि यी शिशुहरूका अभिभावकहरूको अनुहारमा खुशी र सन्तुष्टि देख्दा, यी शिशुहरूलाई सामान्य रूपमा बढ्दै गरेको र स्वस्थ देख्दा एकदमै राम्रो लागेको छ।"

सबै शिशुहरू माइटोकोन्ड्रियाल रोगबाट मुक्त जन्मेका थिए र उनीहरूको सोचेअनुसार नै सामान्य रूपमा विकास भइरहेको छ। एउटा बच्चालाई छारे रोग लागेको थियो, जुन आफै निको भयो। अर्को बच्चाको मुटुको धड्कनमा समस्या देखिएको छ, जसको सफल उपचार भइरहेको छ। यी समस्याहरू माइटोकोन्ड्रियाका कारणले गर्दा भएको मानिएको छैन। यस्ता कुराहरू आईभीएफको सामान्य जोखिमका कारण हुन् कि, तीन व्यक्तिको विधिमा मात्र यस्तो हुन्छ कि, वा यी बच्चाहरूको स्वास्थ्यलाई धेरै नजिकबाट हेरिएकाले मात्र पत्ता लागेको हो भन्ने स्पष्ट छैन।

यस दृष्टिकोणमा रहेको अर्को मुख्य प्रश्न भनेको खराब माइटोकोन्ड्रिया स्वस्थ भ्रूणमा स्थानान्तरण हुनेछ वा हुँदैन र त्यसका परिणाम के हुन सक्छन् भन्ने रहेको छ। परिणामले देखाउँछन् के देखाउँछ भने पाँच मामिलामा रोगग्रस्त माइटोकोन्ड्रिया पत्ता लागेन। तर, बाँकी तीन जनाको रगत र पिसाब परीक्षण गर्दा ५ प्रतिशतदेखि २० प्रतिशत माइटोकोन्ड्रियामा समस्या देखियो। यो मात्रा रोग निम्त्याउने ८० प्रतिशतभन्दा कमस्तरमा छ। तैपनि, यस्तो किन भयो र यसलाई कसरी रोक्न सकिन्छ भनेर थप अनुसन्धान गर्नुपर्ने देखिन्छ।

न्युकासल विश्वविद्यालय र मोनास विश्वविद्यालयका प्राध्यापक मेरी हर्बर्टले भनिन्, “निष्कर्षले आशाको आधार दिएका छन्। यद्यपि, माइटोकोन्ड्रियाल दान प्रविधिको सीमा राम्ररी बुझ्नका लागि अनुसन्धान, उपचारका परिणामलाई अझ सुधार गर्न आवश्यक हुनेछ।”

यो सफलताले किट्टो परिवारलाई आशा दिएको छ। क्याटकी १४ वर्षीया कान्छी छोरी पप्पीलाई माइटोकोन्ड्रियाल रोग छ। उनकी १६ वर्षीया जेठी छोरी लिलीले भने यो रोग आफ्ना सन्तानमा सार्न सक्छिन्। पप्पी ह्विलचेयरमा छिन्, बोल्न सक्दिनन् र ट्युबमार्फत खाना खान्छिन्। “यो रोगले उसको जीवनमा धेरै असर पारेको छ। उनी जस्ती भए पनि हामीबीच रमाइलो समय बितिरहेको छ, तर कहिलेकाहीँ भने माइटोकोन्ड्रियाल रोग कति डरलाग्दो छ भन्ने महसुस हुन्छ,” क्याट भन्छिन्।

दशकौँको प्रयासका बावजुद माइटोकोन्ड्रियाल रोगको अहिलेसम्म कुनै उपचार पत्ता लागेको छैन। तर यो रोगलाई सर्नबाट रोक्ने यो नयाँ प्रविधिले लिलीमा आशा जगाएको छ। “यसले मेरो वा मेरा सन्तान र भाइबहिनीजस्ता भविष्यका पुस्तालाई सामान्य जीवन जिउने आशा दिएको छ,” उनी भन्छिन्।

बेलायतको अगुवाइ
बेलायतले तीन व्यक्तिको डीएनए प्रयोग गरी बच्चा जन्माउने प्रविधि मात्र विकास गरेन, सन् २०१५ मा संसद्बाट कानून पास गरेर यो विधिलाई अनुमति दिने विश्वको पहिलो देश पनि बन्यो। यो विषयमा केही विवाद पनि थियो किनभने माइटोकोन्ड्रियाको आफ्नै डीएनए हुन्छ, त्यसले तिनीहरूको कार्यलाई नियन्त्रण गर्दछ।

यसको अर्थ हो, यो प्रविधिमार्फत जन्मेका बच्चाहरूले आफ्ना आमाबुबाबाट मुख्य डीएनए पाउँछन् भने दाता महिलाबाट करिब ०.१ प्रतिशत डीएनए प्राप्त गर्छन्। यसरी जन्मेका छोरीहरूले यो डीएनए आफ्ना सन्तानमा पनि सार्न सक्ने भएकाले यसलाई मानव आनुवंशिक बनावटमा स्थायी परिवर्तन मानिएको छ।

यो प्रविधिमाथि बहस हुँदा केहीका लागि यो एक ठूलो कदम थियो भने आनुवंशिक रूपमा ‘डिजाइनर’ बच्चाहरू बनाउने बाटो खोल्छ कि भन्ने डर पनि बढाएको थियो।

न्युकासल विश्वविद्यालयका प्राध्यापक सर डग टर्नबुलले भने, “मलाई लाग्छ, यो संसारको एक मात्र ठाउँ (बेलायत)मा मात्र सम्भव थियो। यसलाई यहाँसम्म ल्याउन उच्चस्तरको विज्ञान, क्लिनिकल उपचारका लागि कानून, एनएचएसको सहयोग सबै मिल्यो। र, अहिले हामीसँग माइटोकोन्ड्रियाल रोगमुक्त आठ जना बच्चाहरू छन्, यो कस्तो राम्रो नतिजा हो।”

“वर्षौंको प्रतीक्षापछि, अहिले हामीलाई थाहा छ कि आठ जना बच्चाहरू यो प्रविधि प्रयोग गरेर जन्मिएका छन् र कसैमा पनि माइटोकोन्ड्रियाको रोग देखिएको छैन। धेरै पीडित परिवारहरूका लागि यो वंशाणुगत रोगको चक्र तोड्ने पहिलो वास्तविक आशा हो,” लिली फाउन्डेसन च्यारिटीकी संस्थापक लिज कर्टिस भन्छिन्। बीबीसीबाट।