संसारमा ५० जनामा मात्रै देखिएको दुर्लभ रोगको उद्गम बिन्दु नेपाल

काठमाडौँ– संसारकै दुर्लभ इम्युन रोग (इम्युन एक्टिनोप्याथी) एआरपीसी वान बी डिफिसीएन्सीको मुख्य वंशाणुगत त्रुटि नेपालीहरूको पुर्खामा रहेको पत्ता लागेको छ। इम्युनोलोजिस्ट डा. धर्मागत भट्टराई नेतृत्वको समूहले गरेको अनुसन्धानले यो रोग नेपालीबाट शुरू भएको पत्ता लगाएको हो।

प्रतिष्ठित जर्नल ‘क्लिनिकल रिभ्यु इन एलर्जी एन्ड इम्युनोलोजी’मा २०२५ जुलाई १६ मा प्रकाशित  लेखअनुसार एआरपीसी वान बी डिफिसीएन्सी रोगको आनुवंशिक उद्गम बिन्दु भेटिनु महत्त्वपूर्ण उपलब्धि हो। विश्वका अन्य मुलुकमा ३६ जनामा मात्रै देखिएको यो रोग नेपालका थप १४ जनामा देखिएको छ।

हालसम्म एउटै देशमा यति धेरै सङ्ख्यामा पत्ता लागेको पहिलोपटक हो। यसअघि सबैभन्दा धेरै मेक्सिकोमा ६ जनामा यो रोग देखिएको थियो।

हाल संसारभर एआरपीसी वान बी डिफिसीएन्सीका बिरामी ५० जना पुगेका छन्। यो इम्युन कमीको दुर्लभ रोग हो। जसमा संक्रमण, एलर्जी, स्वप्रतिरक्षित समस्या (रोगसँग लड्ने क्षमता) एवम् स्वसुजनका (शरीरका भित्री अंगहरूमा संक्रमण) जस्ता गम्भीर लक्षण देखिन्छन्। यी लक्षण बल्झिरहन्छन्।

बालबालिकाको उपचार गर्दा एउटा मात्र नभई सम्पूर्ण प्रणालीमा केके समस्या आएको छ भनेर हेर्ने हो भने, दुर्लभ रोगहरूको जरो पहिचान गर्न सकिने डा. भट्टराई बताउँछन्। उनका अनुसार‚ यो रोग लागेका बिरामीलाई औषधिले काम गरेन भने बोनम्यारो प्रत्यारोपण गर्नुपर्छ।

यसअघि अन्य देशमा भेटिएका ३४ बिरामीमध्ये करीब आधालाई औषधिले काम गरेको थियो। आधालाई बोनम्यारो प्रत्यारोपण नै गर्नुपरेको थियो।

यसरी पत्ता लाग्यो उद्गम बिन्दु
बारम्बार संक्रमण र गम्भीर एलर्जी भएका चार वर्षका बालक लिएर उनका अभिभावक २०७९ वैशाखमा डा. भट्टराईलाई भेट्न आएका थिए। देशका विभिन्न अस्पतालमा उपचार गराउदाँ पनि रोग पत्ता नलागेपछि उनीहरु डा. भट्टराईको सम्पर्कमा आए।

ती बालकको 'मेडिकल हिस्ट्री' हेरेपछि डा. भट्टराईले इम्युन परीक्षण गरे। त्यस क्रममा एआरपीसी वान बी डिफिसीएन्सी रोग पत्ता लगाए। त्योबेला उक्त रोग संसारका १७ जनामा मात्र भेटिएको थियो।

त्यसको करिब चार महिनापछि तिनै अभिभावकको अर्को बच्चा जन्मियो। बच्चा जन्मिएको एक महिनापछि अघिल्लो बालकको झैँ लक्षण देखियो। त्यसपछि उनीहरू फेरि डा. भट्टराईलाई भेट्न आए। उनले ती बालकमा पनि एआरपीसी वान बी डिफिसीएन्सी भएको पत्ता लगाए।

त्यही बेला जर्नल अफ एलर्जी एन्ड क्लिनिकल इम्युनोलोजीमा एआरपीसी वान बी डिफिसीएन्सीबारे अर्को अनुसन्धानमूलक लेख प्रकाशित भयो। त्यो लेखमा संसारका विभिन्न देशका थप १४ जनामा यो रोग लागेको उल्लेख थियो।

जसमध्ये तीन जना बिरामी नेपाली मूलका थिए। त्यसपछि डा. भट्टराइलाई यो रोगको साझा पुर्खा नेपाली हुनसक्ने आशंका भयो।

त्यही क्रममा डा. भट्टराईसँग उपचार गराउन उस्तै समस्या भएका बिरामी आउन थाले। तीन वर्षको अन्तरालमा उनले त्यस्ता १४ जना बिरामीमा यो रोग भेटे। 

“यति ठूलो संख्यामा उही आनुवांशिक त्रुटि सानो भौगोलिक क्षेत्रमा भेटिनुले प्रतिरक्षा विज्ञानमा फाउन्डर इफेक्ट’ संकेत गर्छ, त्यसकारण मैले यो अध्ययन अघि बढाएँ,” डा. भट्टराईले उकालोसँग भने।

त्यसपछि आनुवंशिक प्रभाव अध्ययनका निम्ति पर्वत, नवलपरासी पूर्व, झापा, मोरङ, धनुषालगायत जिल्ला पुगे। त्यहाँ पुगेर बिरामीको पुर्ख्यौली तथा वंश अध्ययन गरे। त्यसपछि बिरामीको वंशाणुमा भएको त्रुटि अध्ययन गर्न उनी भारत, नर्वे, फ्रान्स र अमेरिकासम्म पुगे।

त्यहाँ उनले विभिन्न देशका इम्युनो-जेनेटिसिस्टसँग मिलेर बिरामीको वंशाणु तथ्य र आनुवशिंक तथ्यांकको अध्ययन थाले। उनीसँग नर्वेकी प्राध्यापक  एस्बर्ग स्ट्रे-पेडेर्सन जोडिइन्। अमेरिकाका दुई  प्राध्यापक क्याथलिन सुलिभान र योलान वाल्टरको पनि सहयोगी भूमिका रह्‍यो।

लगभग सात महिनाको उन्नत आनुवशिंक अन्वेषणबाट एआरपीसी वान बी डिफिसीएन्सी गराउने मूल वशांनुगत गडबडी ‘सि.६४ प्लस टू टि टू>ए’ नेपाली पुर्खामा भएको पत्ता लाग्यो। योसँगै संसारभर ५० बिरामीमध्ये १९ जनामा यही वशांनुगत त्रुटी भेटिएको छ, जसको साझा उत्पति बिन्दु नेपाल भएको पुष्टि भयो।

नेपालमा चार जनाको मृत्यु
एआरपीसी वान बी डिफिसीएन्सी उही वंशाणुभित्रको अन्य त्रुटिले पनि हुनसक्छ। तर  ‘सि.६४ प्लस टू टि टू ए’ को त्रुटिले बिरामीमा अन्यभन्दा गम्भीर असर पर्ने उक्त अध्ययनले देखाएको छ।

जस्तो, नेपालमा भेटिएका १४ बिरामीमै बारम्बार गम्भीर संक्रमण, एलर्जी र स्वास्थ्यसम्बन्धी जटिल समस्या छ। ती बिरामी हेरिरहेका डा. भट्टराई उनीहरूलाई पटकपटक अस्पताल भर्ना गरिरहनुपर्ने र औषधिहरू दिइराख्नुपर्ने बताउँछन्।

उनले उपचार गराइरहेका एक बिरामी ८० पटक भन्दा बढी अस्पताल भर्ना भइसकेका छन्। अन्य बिरामीलाई पनि पटक पटक आईसीयूमा राखेर उपचार गर्नुपरेको छ। “रोग पत्ता लागेको छोटो अविधिमा १४ बिरामीमध्ये चार जनाको मृत्यु भइसकेको छ, यसले पनि यो रोग कति जटिल र खर्चिलो छ भन्ने देखाउँछ,” उनी भन्छन्।

यो अध्ययनले रोगका नयाँ लक्षणसमेत उजागर गरेको छ। यसअघि भेटिएका ३४ बिरामीमा नभेटिएका लक्षणसमेत यी बिरामीमा भेटिएको छ। जोर्नी सुन्निने, बालबालिकाको शारीरिक वृद्धि रोकिने, छाला कालो हुदैँ जाने, औँलाको टुप्पाहरू फुल्ने हुन्छ। हत्केलामा रातो धब्बा आउने, जन्मिँदा निधार फुलेको हुने र बाथरोग परीक्षण (आरए फ्याक्टर) गर्दा पोजिटिभ देखाइनेलगायत लक्षण बिरामीमा देखिन्छन्।

अध्ययनले सानो भौगोलिक क्षेत्रभित्रका व्यक्तिमा साझा पुर्खाका वंशाणुगत त्रुटि भेटिने सम्भावनालाई जोड गरेको छ। किनकि, सानो भौगोलिक क्षेत्रभित्र उस्तै वंशाणु बोकेका व्याक्तिहरूको बाहुल्यता बढी हुन्छ। यस्तो अवस्थामा केही पुस्तापछि सजातीय विवाहको सम्भावना बढ्छ।

सोही कारण पुस्तान्तरमा एआरपीसी वान बी डिफिसीएन्सीजस्ता गम्भीर रोग उब्जिन सक्छ। “सानो भौगोलिक क्षेत्रका बिरामीमा देखिने रोगको लक्षणका गहिरो अध्ययनबाट यस्ता गम्भीर रोग तथा तिनीहरूको आनुवंशिक उपस्थिति शंका गर्न सकिन्छ” डा. भट्टराई भन्छन्।

थप बिरामी भेटिन सक्छन्
डा. भट्टराई यो अनुसन्धान सकेपछि पनि यस्ता बिरामी आफूलाई भेट्न आइरहेका बताउँछन्। उनले पछिल्लो आठ महिनामा यो रोगका थप तीन जना बिरामी भेटिसकेका छन्, जसको वंशाणुगत त्रुटि उही छ। 

यो रोगको मुख्य त्रुटि नेपाली साझा पुर्खा भएकाले समुदायमा अझै बिरामी भेटिनसक्ने डा. भट्टराईको अनुमान छ। “यस्ता बिरामी दर्जनौँ पटक अस्पताल भर्ना भएर उपचार गराउँदा पनि रोग पत्ता नलागेर निराश भएर भौतारिएका हुन्छन्, समबन्धित विज्ञकहाँ आइपुग्दा उनीहरूको शारीरिक, मानसिक, सामाजिक र आर्थिक अवस्था नाजुक भइसकेको हुन्छ,” उनी भन्छन्।

नेपालमा रोग पहिचानका निम्ति चाहिने प्रयोगशालाको अभाव छ। इम्युनोलोजीका सामान्य जाँच जस्तै- प्रोटिन एस्से, एन्टिबडी, फ्लो-साइटोमेट्रीदेखि उच्चतम वंशाणु जाँच गर्न विदेश पठाउनुपर्छ।

यो रोगसम्बन्धी ज्ञान भएको विज्ञको पनि अभाव छ। हालसम्म नेपालमा डा. भट्टराई एक्ला इम्युनोलोजिस्ट हुन्।

त्यसैले, यस्ता रोगका लक्षण भएका बिरामी अस्पताल पुगे पनि यही रोग लागेको होला भन्ने सोचिदैन। रोग पहिचान नगरी बिरामीमा देखिएको लाक्षणिक उपचार मात्रै गरिन्छ। जसले बिरामी क्षणिक रूपमा ठिक त हुन्छ, तर बल्झिरहन्छ।

“यो रोगबारे सचेतनाको कमी, विज्ञको अभाव, रोग पहिचान गर्ने प्रविधिको अभाव र यस्ता दुर्लभ रोगलाई प्राथमिकतामा नराखिने भएकाले कयौँ बिरामीको रोग पहिचान नभई ज्यान जान्छ,” उनी भन्छन्।

एक्लो प्रयास
डा. धर्मागत भट्टराई भारतको चण्डीगढस्थित पोस्ट ग्राजुयट इन्स्टिच्यूट अफ मेडिकल एजुकेसन एन्ड रिसर्च सेन्टर (पीजीआई)बाट इम्युनोलोजीमा 'डक्टरेट अफ मेडिसिन'को अध्ययन सकेर सन् २०२० मा नेपाल फर्केका थिए। त्यति बेला नेपालमा यो विषयमा काम गर्न आवश्यक पूर्वाधार तथा जनशक्ति थिएनन्।

डा. भट्टराईले यस्ता रोगका उपचार नेपालमा पहिलो पटक शुरू गरे। तर सचेतनाको अभावमा रोग पहिचान गर्न सहज भएन। अन सचेतना फैलाउने अभियानमा एक्लै लागिपरे।

त्यसपछि यो रोगका लक्षण बोकेका बिरामी उनलाई भेट्न आउन थाले। उनले नेपालमा नहुने परीक्षणको निम्ति विदेशी इम्युनोलोजिस्टसँग सहकार्य गरे। जसकारण यस्ता अन्य दुर्लभ रोग पनि एकपछि अर्को गर्दै पत्ता लगाए। 

तीमध्ये, संसारमै दुर्लभ टीएपी वान डिफिसियन्सीको २०औँ बिरामी नेपालमा पत्ता लाग्यो। त्यस्तै, क्रोनिक ग्रानुलोमाटस डिजिजका ६ नेपाली बिरामीमध्ये अति दुर्लभ सीवाईबीसी वान डिफिसिएन्सी पत्ता लगाए।

त्यही क्रममा उनले एआरपीसी वान बी डिफिसेन्सी भएको बिरामी पहिलोपटक पत्ता लगाए। त्यही रोग पछ्याउँदै जाँदा त्यस्ता धेरै बिरामी भेटे, जसले उनलाई यो अध्ययन गर्न बाटो देखायो। 

डा. भट्टराईका अनुसार यो अध्ययन उनको एकल प्रयासबाट भएको हो। “व्यक्तिगत खर्च गरेर यो अनुसन्धान गरेँ, जसको लागि विदेशी वैज्ञानिकहरू सहकार्य गर्न जोडिएर सहज भयो,” उनी भन्छन्।

स्रोत साधनको कमी भएको देशमा अनुसन्धानले प्राथमिकता नपाउने डा. भट्टराई बताउँछन्। अन्तर्राष्ट्रिय अध्ययनहरूमा पनि  नेपालजस्ता भौगोलिक क्षेत्र समेटिँदैनन्, जसले गर्दा यस्ता दुर्लभ रोग र तीबारे तथ्यहरू पत्ता लाग्दैनन्। 

सरकारले नै यस्ता दुर्लभ रोगको अनुसन्धान, उपचार, परीक्षण र सचेतनाका लागि लगानी गर्नुपर्ने उनको भनाइ छ। “यो त पत्ता लगाउन सकेको उदाहरण मात्रै हो, हाम्रै वरिपरि पत्ता नलागेका यस्ता दुर्लभ रोगका कयौँ बिरामी हुनसक्छन्,” डा. भट्टराई भन्छन्।